Oggi, 8 settembre 2022, è la Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, la malattia genetica più grave diffusa.

Secondo l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare),  in Italia c’è un portatore sano di fibrosi cistica ogni 25 persone circa. Questo vuol dire che circa una coppia su 600 è composta da due portatori. Quella coppia, a ogni gravidanza, ha il 25% di probabilità di avere un bambino affetto da fibrosi cistica.

Cos’è la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica, cronica, ereditaria e degenerativa, caratterizzata dall’alterazione della proteina CFRT  (cystic fibrosis transmembrane regulator), la cui funzione è regolare lo scambio di ioni e acqua tramite le membrane cellulari. 

Secondo la Lega Italiana Fibrosi Cistica ONLUS, per pazienti affetti da insufficienza respiratoria in stadio terminale, il trattamento principale è il trapianto di polmone. 

Tuttavia, tale richiesta non riesce ad essere soddisfatta completamente e la conseguenza più immediata è un tasso di mortalità in lista di attesa del 10% circa in Italia. 

I fattori limitanti sono:

• la scarsità di donatori in termini assoluti;
• la bassa percentuale di donatori che hanno polmoni che raggiungono i criteri di trapiantabilità.

Sintomi della fibrosi cistica

Se la CFTR non funziona correttamente o è insufficiente, risulta alterato anche il flusso di acqua a entrambi i lati della membrana cellulare, dando vita a una malattia che si caratterizza per l’accumulo di muco molto spesso, nelle vie respiratorie e nei polmoni, nonché per l’ispessimento di quasi tutte le secrezioni, alterando vari sistemi. 

I suoi sintomi polmonari possono essere respiri sibilanti, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari (alcuni piuttosto gravi), bronchiectasia, tosse e perdita di peso. 

Tra i sintomi della fibrosi cistica, troviamo inoltre altri sintomi extra polmonari, che possono avere effetto anche sul tubo digestivo, pancreas, diabete, dotti biliari, ghiandole sudoripare e apparato riproduttivo. 

Oggigiorno, a parte trattare i sintomi, si stanno ottenendo ottimi risultati con i “modulatori di CFRT”, che migliorano la funzione della proteina alterata, migliorandone la funzionalità. Inoltre, si ripone molta speranza nelle terapie genetiche, che stanno facendo passi da gigante . 

Tuttavia, la migliore arma che si è ottenuta fino ad ora contro la fibrosi cistica è la prevenzione precoce e la diagnosi neonatale, che ha permesso di detettare tale patologia in pazienti fin dalla loro nascita tramite un’analisi del sangue. 

Come altera la salute orale

Le ghiandole salivari generano una saliva maggiormente spessa, o incluso con una minore quantità di saliva. Ciò si ripercuote nell’apparizione  della xerostomia, che provoca secchezza del cavo orale.

La mancanza di saliva non solo è fastidiosa, ma non permette che tale liquido agisca come regolatore  del PH salivare, favorendo pertanto la comparsa di carie, nel caso in cui il paziente non segua uno stretto regime di igiene orale. 

Le alterazioni del PH salivare favoriscono che determinati batteri attacchino lo smalto dentale più facilmente. 

Inoltre, provoca una maggiore concentrazione di fosfato e calcio nella saliva, che darà luogo alla formazione di calcoli e tartaro più facilmente e pertanto può provocare gengivite. 

Vari studi hanno individuato un aumento dei difetti dello smalto, ipoplasie, opacità, che solitamente hanno effetto sia sul colore, producendo macchie che vanno dal bianco fino al marrone scuro, che tramite alterazioni nella struttura cristallina dello smalto, che lo rende debole e con una tendenza a sgretolarsi. 

 Come agire in caso di fibrosi cistica nei bambini

Ecco qui alcune azioni da implementare in caso di bambini affetti da fibrosi cistica:

• Prima visita dal dentista una volta compiuti i 4 anni di età.
• Insegnamento delle principali tecniche di igiene dentale. 
• Controllo semestrale dal tuo odontologo di fiducia.
• Sigillo dei primi molari permanenti all’età di 6 anni.
• Trattamento dei difetti dello smalto, secondo il criterio dell’odontologo.
• Pulizia in caso di presenza di tartaro.
• Dieta equilibrata e un buon apporto  di vitamina D, K, A e E.

L’impatto sui pazienti

Il miglioramento della salute orale rappresenta un obiettivo dei programmi volti a migliorare la salute dei polmoni e a prevenire le malattie respiratorie. 

Secondo gli esperti, sia le malattie parodontali che quelle polmonari croniche aumenteranno nei prossimi anni a causa dell’incremento dell’aspettativa di vita e dell’invecchiamento della popolazione.

Test salivari per scoprire le infezioni

Secondo fonti attendibili, i batteri presenti nella saliva potranno fornire valide informazioni sia sulla salute dei polmoni che su altre patologie.  

L’idea principale consisterebbe nel testare le secrezioni salivari subito, senza bisogno di esami di laboratorio. Come riferisce un articolo su Horizon, magazine della Commissione europea su ricerca e innovazione, questo è il fine principe del progetto di ricerca SALSETH : usare piccolissime quantità di liquido, con pochi reagenti, per svolgere test veloci ed economici grazie alla microfluidica. Molte infezioni virali come l’epatite A, B, C; il virus di Epstein-Barr e l’herpes, presentano biomarcatori rilevabili in campioni salivari. Si pensa che la saliva potrebbe essere usata anche per valutare i livelli di testosterone, l’ormone sessuale maschile, o di cortisolo, l’ormone dello stress. Oppure per rendere più semplice il monitoraggio delle donne in terapia ormonale sostitutiva e scoprire alcune malattie autoimmuni, quali la sindrome di Sjogren o appunto la fibrosi cistica.